La verdadera historia de la gente azul de Kentucky

2021-11-08
Las familias Fugate y Combs de Kentucky (no en la foto) tenían la piel de aspecto azul gracias a un rasgo genético poco común.

En los huecos aislados de la zona rural de Kentucky, se les conocía como los Fugates azules y los Combses azules. Durante más de un siglo, estas familias de los Apalaches transmitieron una condición sanguínea genética extremadamente rara que convirtió su piel en un desarmante tono azul .

Avergonzadas por su tono azulado, las familias se retiraron aún más de la sociedad, lo que solo agravó el problema. Separados del contacto con la población en general, se casaron con primos, tías y otros parientes cercanos, lo que aumentó en gran medida las probabilidades de heredar la afección.

Como descubrieron los científicos en la década de 1960, la mutación que causa la piel parecida a un pitufo es transportada por un gen recesivo , y se necesitan dos personas con ese mismo gen para producir un niño azul.

"Si se tomara cualquier persona al azar en la población, tal vez una de cada 100.000 portaría este gen, si es que tantos", dice Ricki Lewis, escritor científico y autor del libro de texto " Genética humana: conceptos y aplicaciones ", ahora en su decimotercer lugar. edición. "Pero si te casas con tu primo, es uno de cada ocho. El riesgo se dispara si compartes sangre".

Cuando dos extraños perdieron la lotería genética

Martin Fugate llegó a la inestable frontera de Kentucky en 1820. Era un huérfano francés que no sabía nada de su linaje. Cuenta la leyenda que el mismo Martin pudo haber tenido un tinte azul en la piel, pero no el color azul oscuro de los Fugates posteriores.

Martin se casó con una mujer estadounidense pelirroja llamada Elizabeth Smith y los dos establecieron una granja en las orillas de Troublesome Creek cerca del condado de Hazard, Kentucky. Elizabeth tenía la piel pálida, casi translúcida. Lo que ni ella ni Martin podrían haber sabido es que ambos portaban el gen recesivo de un raro trastorno hereditario de la sangre llamado metahemoglobinemia.

"El comienzo de esta historia es tan salvaje porque Martin se mudó a Kentucky desde Europa y se casó con un completo extraño, un no pariente que tenía la misma mutación", dice Lewis. "Eso es una locura."

Martin y Elizabeth tuvieron siete hijos, cuatro de los cuales eran "azul brillante" según la tradición de la familia Fugate.

Dado que las líneas de ferrocarril y las carreteras pavimentadas no llegaron a Troublesome Creek durante casi un siglo, el gen recesivo azul se transmitió a generaciones de Fugates y familias vecinas, todas las cuales llegaron a ser conocidas como "la gente azul de Kentucky". "

Por qué su sangre se volvió azul

La metahemoglobinemia es una afección de la sangre, no de la piel. No tiene nada que ver con la melanina, el aminoácido que da a las personas tonos de piel más oscuros. En las personas con metahemoglobinemia, la piel parece azul porque las venas debajo de la piel están llenas de sangre azul oscuro.

Esta mujer de 25 años tenía síntomas de debilidad, fatiga, dificultad para respirar y decoloración de la piel. Se realizó un diagnóstico de metahemoglobinemia.

Si te quedaste despierto en biología de la escuela secundaria, es posible que recuerdes que la sangre es roja porque los glóbulos rojos están llenos de proteínas llamadas hemoglobina. La hemoglobina obtiene su color rojo de un compuesto llamado hemo que contiene un átomo de hierro. Ese átomo de hierro se une al oxígeno, que es la forma en que los glóbulos rojos hacen circular el oxígeno por todo el cuerpo.

El oxígeno, o la falta de oxígeno, es lo que convierte la sangre de rojo a azul en personas con metahemoglobinemia. Un gen mutado hace que sus cuerpos acumulen una forma rara de hemoglobina llamada metahemoglobina que no puede unirse con el oxígeno. Si hay suficiente sangre "infectada" con este tipo defectuoso de hemoglobina, cambia de rojo a un azul oscuro casi violeta.

Para los Fugate, los miembros de la familia expresaron el gen en diversos grados. Si su sangre tuviera una concentración más baja de metahemoglobina, es posible que solo se ruborizaran en climas fríos, mientras que las personas con concentraciones más altas de metahemoglobina eran de un azul brillante de la cabeza a los pies.

¿Existe una cura para la piel azul?

La metahemoglobinemia es una de las enfermedades genéticas raras que se puede tratar con una simple píldora.

El hombre que descubrió la cura para la metahemoglobinemia fue Madison Cawein III, un hematólogo (médico de la sangre) de la Universidad de Kentucky que escuchó historias de la "gente azul" y fue a buscar especímenes en la década de 1960.

Cawein tuvo suerte cuando un hermano y una hermana llamados Patrick y Rachel Ritchie entraron en una clínica del condado de Hazard. "Eran más azules que el infierno", dijo Cawein en una entrevista de 1982 con Science 82. "Comencé a hacerles preguntas: '¿Tienen parientes que sean azules?' luego me senté y comenzamos a registrar la familia ". Recordó que los hermanos Ritchie "estaban realmente avergonzados de ser azules". Sin embargo, el trastorno no pareció causar ningún problema de salud especial.

La condición era claramente genética, pero la clave para Cawein fue leer informes de metahemoglobinemia hereditaria entre poblaciones aisladas de inuit en Alaska, donde los parientes consanguíneos a menudo se casaban. Sabía que estaba pasando lo mismo en este rincón apartado de los Apalaches.

En las comunidades inuit, los científicos habían identificado el problema, una deficiencia de una enzima que convertía la metahemoglobina en hemoglobina. Al estudiar el problema, Cawein descubrió que podía convertir la metahemoglobina en hemoglobina sin la enzima. Todo lo que necesitaba era una sustancia que pudiera "donar" un electrón libre a la metahemoglobina, permitiéndole unirse con el oxígeno.

La solución, por extraño que parezca, fue un tinte de uso común llamado azul de metileno. Inyectó a los hermanos Ritchie 100 miligramos del tinte azul y no tuvo que esperar mucho para ver los resultados.

"En unos minutos, el color azul desapareció de su piel", dijo Cawein. "Por primera vez en sus vidas, estaban rosados. Estaban encantados".

¿Qué pasó con la gente azul?

Cuando los jóvenes comenzaron a alejarse de las granjas que rodeaban Troublesome Creek a mediados del siglo XX, se llevaron consigo sus genes azules recesivos. Con el tiempo, cada vez menos bebés nacían azules, y los que lo tomaban tomaron una pastilla de azul de metileno una vez al día para volver a poner el rosa en sus mejillas.

Sin embargo, existen otras formas de tener la piel azul sin heredarla. La metahemoglobinemia también puede ser causada por reacciones a ciertos analgésicos tópicos como la benzocaína y la xilocaína. Y al menos en un caso famoso , un hombre puso su piel permanentemente azul por beber demasiados suplementos de plata coloidal y frotarse la piel con crema de plata coloidal (la condición se llama argiria o envenenamiento por plata). Vea el video a continuación.

Eso es interesante

La famosa pintura de los Fugates azules no se basa en una fotografía familiar real, sino que fue una ilustración compuesta creada por el artista Walt Spitzmiller para un artículo de revista de 1982 .

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