केंटकी के नीले लोगों की सच्ची कहानी

2021-11-08
केंटकी के फुगेट और कॉम्ब्स परिवारों (चित्रित नहीं) में एक दुर्लभ आनुवंशिक विशेषता के कारण नीली दिखने वाली त्वचा थी।

ग्रामीण केंटकी के अलग-अलग खोखले में, उन्हें ब्लू फुगेट्स और ब्लू कॉम्ब्स के रूप में जाना जाता था। एक सदी से भी अधिक समय तक, ये एपलाचियन परिवार एक अत्यंत दुर्लभ आनुवंशिक रक्त स्थिति के साथ गुजरे, जिसने उनकी त्वचा को नीले रंग की एक निहत्थे छाया में बदल दिया ।

अपने नीले रंग से शर्मिंदा, परिवार समाज से और भी पीछे हट गए, जिसने समस्या को और बढ़ा दिया। व्यापक आबादी के संपर्क से कटे हुए, उन्होंने चचेरे भाई, चाची और अन्य करीबी रिश्तेदारों से शादी की, जिससे स्थिति विरासत में मिलने की संभावना बहुत बढ़ गई।

जैसा कि वैज्ञानिकों ने 1960 के दशक में खोजा था, उत्परिवर्तन जो स्मर्फ जैसी त्वचा का कारण बनता है वह एक अप्रभावी जीन द्वारा किया जाता है , और एक नीला बच्चा पैदा करने के लिए एक ही जीन वाले दो लोगों की आवश्यकता होती है।

"यदि आप जनसंख्या में किसी भी अनजान व्यक्ति ले लिया, शायद 100,000 में से एक इस जीन ले जाएगा, अगर यह है कि कई कहते हैं," Ricki लुईस, एक विज्ञान लेखक "और पाठ्यपुस्तक के लेखक : अवधारणाओं और अनुप्रयोग ह्यूमन जेनेटिक्स अब अपनी 13 वीं में," संस्करण। "लेकिन अगर आप अपने चचेरे भाई से शादी कर रहे हैं, तो यह आठ में से एक है। यदि आप रक्त साझा कर रहे हैं तो जोखिम बढ़ जाता है।"

जब दो अजनबियों ने खो दी जेनेटिक लॉटरी

मार्टिन फुगते 1820 में केंटकी के अस्थिर सीमांत में पहुंचे। वह एक फ्रांसीसी अनाथ थे जो अपने वंश के बारे में कुछ नहीं जानते थे। किंवदंती है कि मार्टिन ने स्वयं अपनी त्वचा पर नीले रंग का रंग लगाया होगा, लेकिन बाद के फुगेट्स के गहरे नीले रंग का नहीं।

मार्टिन ने एलिजाबेथ स्मिथ नाम की एक लाल सिर वाली अमेरिकी महिला से शादी की और दोनों ने हैज़र्ड काउंटी, केंटकी के पास ट्रबलसम क्रीक के तट पर एक घर स्थापित किया। एलिजाबेथ की पीली गोरी त्वचा थी, लगभग पारभासी। न तो वह और न ही मार्टिन यह जान सकते थे कि वे दोनों मेथेमोग्लोबिनेमिया नामक एक दुर्लभ वंशानुगत रक्त विकार के लिए पुनरावर्ती जीन ले गए थे।

"इस कहानी की शुरुआत इतनी जंगली है क्योंकि मार्टिन यूरोप से केंटकी चले गए और एक पूर्ण अजनबी से शादी कर ली, एक गैर-रिश्तेदार जो सिर्फ एक ही उत्परिवर्तन के साथ हुआ," लुईस कहते हैं। "वह पागल है।"

मार्टिन और एलिजाबेथ के सात बच्चे थे, जिनमें से चार फुगेट परिवार की विद्या के अनुसार "चमकीले नीले" थे।

चूंकि रेल लाइनें और पक्की सड़कें लगभग एक सदी तक ट्रबलसम क्रीक तक नहीं पहुंचीं, इसलिए ब्लू रिसेसिव जीन को फुगेट्स और पड़ोसी परिवारों की पीढ़ियों तक पहुंचाया गया, जिनमें से सभी को "केंटकी के नीले लोग" के रूप में जाना जाने लगा। "

उनका खून नीला क्यों हो गया

मेथेमोग्लोबिनेमिया एक रक्त की स्थिति है, त्वचा की स्थिति नहीं। इसका मेलेनिन से कोई लेना-देना नहीं है, अमीनो एसिड जो लोगों को गहरे रंग की त्वचा देता है। मेथेमोग्लोबिनेमिया वाले लोगों में, त्वचा नीली दिखाई देती है क्योंकि त्वचा के नीचे की नसें गहरे नीले रक्त के साथ बह रही हैं।

इस 25 वर्षीय महिला में कमजोरी, थकान, सांस लेने में तकलीफ और त्वचा का रंग खराब होने के लक्षण थे। मेथेमोग्लोबिनेमिया का निदान किया गया था।

यदि आप हाई-स्कूल जीव विज्ञान में जागते रहे, तो आपको याद होगा कि रक्त लाल होता है क्योंकि लाल रक्त कोशिकाएं हीमोग्लोबिन नामक प्रोटीन से भरी होती हैं। हीमोग्लोबिन अपना लाल रंग हीम नामक यौगिक से प्राप्त करता है जिसमें एक लोहे का परमाणु होता है। वह लोहे का परमाणु ऑक्सीजन से बंधता है, जिससे लाल रक्त कोशिकाएं पूरे शरीर में ऑक्सीजन का संचार करती हैं।

ऑक्सीजन, या ऑक्सीजन की कमी, मेथेमोग्लोबिनेमिया वाले लोगों में रक्त को लाल से नीले रंग में बदल देती है। एक उत्परिवर्तित जीन उनके शरीर को मेथेमोग्लोबिन नामक हीमोग्लोबिन के एक दुर्लभ रूप का निर्माण करने का कारण बनता है जो ऑक्सीजन के साथ बंधन नहीं कर सकता है। यदि इस दोषपूर्ण प्रकार के हीमोग्लोबिन से पर्याप्त रक्त "संक्रमित" हो जाता है, तो यह लाल से लगभग बैंगनी-ईश गहरे नीले रंग में बदल जाता है।

फुगेट्स के लिए, परिवार के सदस्यों ने जीन को अलग-अलग डिग्री में व्यक्त किया। यदि उनके रक्त में मेथेमोग्लोबिन की कम सांद्रता होती है, तो वे ठंड के मौसम में केवल नीले रंग के हो सकते हैं, जबकि मेथेमोग्लोबिन की उच्च सांद्रता वाले लोग सिर से पैर तक चमकीले नीले रंग के होते हैं।

क्या नीली त्वचा का कोई इलाज है?

मेथेमोग्लोबिनेमिया दुर्लभ आनुवंशिक स्थितियों में से एक है जिसका इलाज एक साधारण गोली से किया जा सकता है।

जिस व्यक्ति ने मेथेमोग्लोबिनेमिया के इलाज की खोज की, वह केंटकी विश्वविद्यालय में एक हेमेटोलॉजिस्ट (रक्त चिकित्सक) मैडिसन कैवेन III था, जिसने "नीले लोगों" की कहानियां सुनीं और 1 9 60 के दशक में नमूने की तलाश में गए।

कैवेन भाग्यशाली हो गया जब पैट्रिक और राहेल रिची नाम का एक भाई और बहन हैज़र्ड काउंटी क्लिनिक में चले गए। साइंस 82 के साथ 1982 के एक साक्षात्कार में कैवेन ने कहा, "वे बहुत ही बुरे थे ।" "मैंने उनसे सवाल पूछना शुरू किया: 'क्या आपके कोई रिश्तेदार हैं जो नीले हैं?' फिर मैं बैठ गया और हमने परिवार का चार्ट बनाना शुरू कर दिया।" उन्होंने याद किया कि रिची भाई-बहन "नीले होने के बारे में वास्तव में शर्मिंदा थे।" हालांकि, विकार किसी विशेष स्वास्थ्य समस्या का कारण नहीं लगता था।

स्थिति स्पष्ट रूप से अनुवांशिक थी, लेकिन कैवेन की कुंजी अलास्का में पृथक इनुइट आबादी के बीच वंशानुगत मेथेमोग्लोबिनेमिया की रिपोर्ट पढ़ रही थी जहां रक्त संबंधियों ने अक्सर शादी की थी। वह जानता था कि एपलाचिया के इस एकांत कोने में वही हो रहा है।

इनुइट समुदायों में, वैज्ञानिकों ने समस्या को इंगित किया था, एक एंजाइम की कमी जो मेथेमोग्लोबिन को हीमोग्लोबिन में परिवर्तित करती है। समस्या का अध्ययन करते हुए, कैविन ने पाया कि वह मेथेमोग्लोबिन को बिना एंजाइम के हीमोग्लोबिन में बदल सकता है। उसे केवल एक पदार्थ की आवश्यकता थी जो मेथेमोग्लोबिन को एक मुक्त इलेक्ट्रॉन "दान" कर सके, जिससे वह ऑक्सीजन के साथ बंध सके।

समाधान, अजीब तरह से पर्याप्त, आमतौर पर इस्तेमाल किया जाने वाला डाई था जिसे मेथिलीन ब्लू कहा जाता था। उन्होंने रिची भाई-बहनों को 100 मिलीग्राम ब्लू डाई का इंजेक्शन लगाया और परिणाम देखने के लिए लंबा इंतजार नहीं करना पड़ा।

"कुछ ही मिनटों में। उनकी त्वचा से नीला रंग चला गया था," कैवेन ने कहा। "अपने जीवन में पहली बार, वे गुलाबी थे। वे प्रसन्न थे।"

नीले लोगों को क्या हुआ?

20वीं सदी के मध्य में जब युवा लोग ट्रबलसम क्रीक के आसपास के खेतों से दूर जाने लगे, तो वे अपने पीछे हटने वाले नीले जीन को अपने साथ ले गए। समय के साथ, कम और कम बच्चे नीले रंग में पैदा हुए, और जिन्हें अपने गालों में गुलाबी वापस डालने के लिए दिन में एक बार मेथिलीन नीली गोली ली गई थी।

हालांकि, बिना विरासत में मिली नीली त्वचा पाने के और भी तरीके हैं। मेथेमोग्लोबिनेमिया कुछ सामयिक दर्द निवारक जैसे बेंज़ोकेन और ज़ाइलोकेन की प्रतिक्रियाओं के कारण भी हो सकता है । और कम से कम एक प्रसिद्ध मामले में , एक आदमी ने बहुत अधिक कोलाइडल सिल्वर सप्लीमेंट पीने और अपनी त्वचा पर कोलाइडल सिल्वर क्रीम रगड़ने से अपनी त्वचा को स्थायी रूप से नीला कर दिया (इस स्थिति को अर्गिरिया या सिल्वर पॉइज़निंग कहा जाता है)। नीचे वीडियो देखें।

अब यह दिलचस्प है

ब्लू फुगेट्स की प्रसिद्ध पेंटिंग वास्तविक पारिवारिक तस्वीर पर आधारित नहीं है, बल्कि 1982 के पत्रिका लेख के लिए कलाकार वॉल्ट स्पिट्जमिलर द्वारा बनाई गई एक समग्र चित्रण थी ।

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