Kisah Nyata Orang Biru Kentucky

2021-11-08
Keluarga Fugate dan Combs di Kentucky (tidak digambarkan) memiliki kulit yang tampak biru berkat sifat genetik yang langka.

Di lembah terpencil di pedesaan Kentucky, mereka dikenal sebagai Fugates biru dan Combs biru. Selama lebih dari satu abad, keluarga Appalachian ini mewariskan kondisi darah genetik yang sangat langka yang mengubah warna kulit mereka menjadi biru .

Malu dengan rona kebiruan mereka, keluarga mundur lebih jauh dari masyarakat, yang hanya memperburuk masalah. Terputus dari kontak dengan populasi yang lebih luas, mereka menikah dengan sepupu, bibi dan kerabat dekat lainnya, yang sangat meningkatkan kemungkinan mewarisi kondisi tersebut.

Seperti yang ditemukan para ilmuwan pada 1960-an, mutasi yang menyebabkan kulit mirip Smurf dibawa oleh gen resesif , dan dibutuhkan dua orang dengan gen yang sama untuk menghasilkan anak biru.

"Jika Anda mengambil orang secara acak dalam populasi, mungkin satu dari 100.000 akan membawa gen ini, jika sebanyak itu," kata Ricki Lewis, seorang penulis sains dan penulis buku teks " Human Genetics: Concepts and Applications ," sekarang di urutan ke-13. edisi. "Tapi jika Anda menikahi sepupu Anda, itu satu dari delapan. Risikonya meroket jika Anda berbagi darah."

Ketika Dua Orang Asing Kehilangan Lotere Genetik

Martin Fugate tiba di perbatasan Kentucky yang tidak tenang pada tahun 1820. Dia adalah seorang yatim piatu Prancis yang tidak tahu apa-apa tentang garis keturunannya. Legenda mengatakan bahwa Martin sendiri mungkin memiliki semburat biru pada kulitnya, tetapi bukan warna biru tua dari Fugates kemudian.

Martin menikahi seorang wanita Amerika berambut merah bernama Elizabeth Smith dan keduanya mendirikan wisma di tepi Troublesome Creek dekat Hazard County, Kentucky. Elizabeth memiliki kulit putih pucat, hampir tembus pandang. Apa yang tidak diketahui oleh dia maupun Martin adalah bahwa mereka berdua membawa gen resesif untuk kelainan darah herediter langka yang disebut methemoglobinemia.

"Awal cerita ini sangat liar karena Martin pindah ke Kentucky dari Eropa dan menikah dengan orang asing, bukan kerabat yang kebetulan memiliki mutasi yang sama," kata Lewis. "Itu gila."

Martin dan Elizabeth memiliki tujuh anak, empat di antaranya "biru cerah" menurut pengetahuan keluarga Fugate.

Karena jalur kereta api dan jalan beraspal tidak sampai ke Troublesome Creek selama hampir satu abad, gen resesif biru diturunkan ke generasi Fugates dan keluarga tetangga, yang semuanya kemudian dikenal sebagai "orang biru Kentucky. "

Mengapa Darah Mereka Menjadi Biru

Methemoglobinemia adalah kondisi darah, bukan kondisi kulit. Ini tidak ada hubungannya dengan melanin, asam amino yang membuat warna kulit orang menjadi lebih gelap. Pada orang dengan methemoglobinemia, kulit tampak biru karena pembuluh darah di bawah kulit mengalir dengan darah biru tua.

Wanita berusia 25 tahun ini memiliki gejala lemas, lelah, sesak napas, dan perubahan warna kulit. Diagnosis methemoglobinemia dibuat.

Jika Anda tetap terjaga dalam biologi sekolah menengah, Anda mungkin ingat bahwa darah berwarna merah karena sel darah merah dikemas dengan protein yang disebut hemoglobin. Hemoglobin mendapatkan warna merah dari senyawa yang disebut heme yang mengandung atom besi. Atom besi itu mengikat oksigen, begitulah cara sel darah merah mengedarkan oksigen ke seluruh tubuh.

Oksigen, atau kekurangan oksigen, yang mengubah darah dari merah menjadi biru pada orang dengan methemoglobinemia. Gen yang bermutasi menyebabkan tubuh mereka membangun bentuk hemoglobin langka yang disebut methemoglobin yang tidak dapat berikatan dengan oksigen. Jika cukup banyak darah yang "terinfeksi" dengan jenis hemoglobin yang salah ini, ia berubah dari merah menjadi biru tua hampir keunguan.

Untuk Fugates, anggota keluarga mengekspresikan gen ke berbagai tingkat. Jika darah mereka memiliki konsentrasi methemoglobin yang lebih rendah, mereka mungkin hanya tersipu biru dalam cuaca dingin, sementara orang dengan konsentrasi methemoglobin yang lebih tinggi berwarna biru cerah dari ujung kepala hingga ujung kaki.

Apakah Ada Obat untuk Kulit Biru?

Methemoglobinemia adalah salah satu kondisi genetik langka yang dapat diobati dengan pil sederhana.

Orang yang menemukan obat untuk methemoglobinemia adalah Madison Cawein III, ahli hematologi (dokter darah) di University of Kentucky yang mendengar cerita tentang "orang biru" dan pergi mencari spesimen pada 1960-an.

Cawein beruntung ketika saudara laki-laki dan perempuan bernama Patrick dan Rachel Ritchie masuk ke klinik Hazard County. "Mereka lebih biru," kata Cawein dalam wawancara tahun 1982 dengan Science 82. "Saya mulai mengajukan pertanyaan kepada mereka: 'Apakah Anda memiliki kerabat yang berkulit biru?' kemudian saya duduk dan kami mulai memetakan keluarga." Dia ingat bahwa saudara kandung Ritchie "benar-benar malu karena menjadi biru." Namun, gangguan tersebut tampaknya tidak menyebabkan masalah kesehatan khusus.

Kondisinya jelas genetik, tetapi kunci bagi Cawein adalah membaca laporan methemoglobinemia herediter di antara populasi Inuit yang terisolasi di Alaska di mana kerabat darah sering menikah. Dia tahu hal yang sama sedang terjadi di sudut Appalachia yang terpencil ini.

Di komunitas Inuit, para ilmuwan telah menunjukkan masalahnya, kekurangan enzim yang mengubah methemoglobin menjadi hemoglobin. Mempelajari masalahnya, Cawein menemukan bahwa dia dapat mengubah methemoglobin menjadi hemoglobin tanpa enzim. Yang dia butuhkan hanyalah zat yang bisa "menyumbangkan" elektron bebas ke methemoglobin, memungkinkannya berikatan dengan oksigen.

Solusinya, anehnya, adalah pewarna yang biasa digunakan yang disebut metilen biru. Dia menyuntikkan Ritchie bersaudara dengan 100 miligram pewarna biru dan tidak perlu menunggu lama untuk melihat hasilnya.

"Dalam beberapa menit. Warna biru hilang dari kulit mereka," kata Cawein. "Untuk pertama kalinya dalam hidup mereka, mereka berwarna merah muda. Mereka senang."

Apa yang Terjadi dengan Orang Biru?

Ketika orang-orang muda mulai pindah dari pertanian di sekitar Troublesome Creek pada pertengahan abad ke-20, mereka membawa gen biru resesif mereka. Seiring waktu, semakin sedikit bayi yang lahir dengan warna biru, dan mereka yang meminum pil biru metilen sekali sehari untuk mengembalikan warna merah muda di pipi mereka.

Ada cara lain untuk mendapatkan kulit biru tanpa mewarisinya. Methemoglobinemia juga dapat disebabkan oleh reaksi terhadap penghilang rasa sakit topikal tertentu seperti benzokain dan xilokain. Dan setidaknya dalam satu kasus terkenal , seorang pria mengubah kulitnya menjadi biru secara permanen karena terlalu banyak minum suplemen koloid perak dan mengoleskan krim koloid perak pada kulitnya (kondisi ini disebut argyria atau keracunan perak). Lihat video di bawah ini.

Sekarang Itu Menarik

The lukisan terkenal dari Fugates biru tidak didasarkan pada sebuah foto keluarga yang sebenarnya, tetapi adalah ilustrasi komposit diciptakan oleh seniman Walt Spitzmiller untuk artikel 1982 majalah .

Suggested posts

Mengapa Dosis Vaksin Kami Berbeda pada Usia yang Berbeda? Seorang Ahli Imunologi Menjelaskan

Mengapa Dosis Vaksin Kami Berbeda pada Usia yang Berbeda? Seorang Ahli Imunologi Menjelaskan

Sistem kekebalan tubuh kita berubah seiring bertambahnya usia, itulah sebabnya bayi dan remaja tidak dapat menerima dosis vaksin yang sama dengan yang dapat dikonsumsi orang dewasa.

Tongkat yang dapat bernavigasi sendiri dapat Hidup Lebih Baik untuk Tunanetra

Tongkat yang dapat bernavigasi sendiri dapat Hidup Lebih Baik untuk Tunanetra

Peneliti Stanford telah mengembangkan tongkat putih baru, menggabungkan pendekatan penginderaan dan pencarian arah dari robotika dan kendaraan self-driving. Bisakah tongkat putih baru ini membentuk kembali kehidupan bagi tunanetra?

Related posts

Trypanophobia: Ketika Takut Jarum Membuat Anda Terjebak

Trypanophobia: Ketika Takut Jarum Membuat Anda Terjebak

Meskipun kebanyakan orang tidak suka difoto, kita bisa melakukannya tanpa ragu-ragu. Tetapi bagaimana jika Anda memiliki rasa takut yang melemahkan terhadap jarum suntik? Bagaimana Anda mendorong melewati itu untuk mendapatkan perawatan medis kritis seperti vaksin COVID-19?

1 dari 3 Orang yang Menderita COVID-19 Memiliki Gejala COVID yang Panjang, Kata Studi Oxford

1 dari 3 Orang yang Menderita COVID-19 Memiliki Gejala COVID yang Panjang, Kata Studi Oxford

Siapa yang lama terkena COVID dan mengapa masih menjadi misteri, tetapi beberapa penelitian baru menunjukkan bahwa penyebarannya jauh lebih luas daripada yang kita duga sebelumnya. Jadi apa itu COVID panjang dan bagaimana cara mengobatinya?

Madu Dapat Membantu Jika Anak Anda Menelan Baterai Kancing

Madu Dapat Membantu Jika Anak Anda Menelan Baterai Kancing

Jika anak Anda menelan baterai kancing, Anda harus segera membawanya ke rumah sakit. Tapi di jalan, ambil beruang madu Anda. Inilah alasannya.

Prehab Bisa Membuat Pemulihan Anda Dari Operasi Sedikit Lebih Mudah

Prehab Bisa Membuat Pemulihan Anda Dari Operasi Sedikit Lebih Mudah

Sembuh dari operasi apa pun tidak pernah semudah yang Anda harapkan. Tetapi meluangkan waktu untuk menjadi bugar sebelum itu bisa membuat penyembuhan jauh lebih mudah. Begini caranya.

Top Topics

Language