La vera storia del popolo blu del Kentucky

2021-11-08
Le famiglie Fugate e Combs del Kentucky (non nella foto) avevano la pelle dall'aspetto blu grazie a un raro tratto genetico.

Nelle cavità isolate del Kentucky rurale, erano conosciuti come i Fugate blu e i Combse blu. Per più di un secolo, queste famiglie degli Appalachi hanno trasmesso una malattia genetica estremamente rara che ha trasformato la loro pelle in una disarmante sfumatura di blu .

Imbarazzate dalla loro tonalità bluastra, le famiglie si sono ritirate ancora di più dalla società, il che ha solo esacerbato il problema. Tagliati fuori dal contatto con la popolazione più ampia, hanno sposato cugini, zie e altri parenti strettamente imparentati, il che ha aumentato notevolmente le probabilità di ereditare la condizione.

Come hanno scoperto gli scienziati negli anni '60, la mutazione che causa la pelle simile a un Puffo è trasmessa da un gene recessivo e occorrono due persone con lo stesso gene per produrre un bambino blu.

"Se prendessi una persona a caso nella popolazione, forse una su 100.000 porterebbe questo gene, se così tante", dice Ricki Lewis, scrittore di scienze e autore del libro di testo " Genetica umana: concetti e applicazioni ", ora alla sua tredicesima edizione. edizione. "Ma se sposi tuo cugino, è uno su otto. Il rischio sale alle stelle se condividi il sangue."

Quando due sconosciuti hanno perso la lotteria genetica

Martin Fugate arrivò nell'instabile frontiera del Kentucky nel 1820. Era un orfano francese che non sapeva nulla della sua stirpe. La leggenda narra che lo stesso Martin potrebbe aver avuto una sfumatura blu sulla sua pelle, ma non il colore blu scuro dei Fugate successivi.

Martin sposò una donna americana dai capelli rossi di nome Elizabeth Smith e i due fondarono una fattoria sulle rive del Troublesome Creek vicino a Hazard County, nel Kentucky. Elizabeth aveva la pelle bianca pallida, quasi traslucida. Quello che né lei né Martin potevano sapere è che entrambi erano portatori del gene recessivo per una rara malattia ereditaria del sangue chiamata metaemoglobinemia.

"L'inizio di questa storia è così selvaggio perché Martin si è trasferito in Kentucky dall'Europa e ha sposato un perfetto sconosciuto, un non parente che per caso aveva la stessa mutazione", dice Lewis. "Questo è pazzesco."

Martin ed Elizabeth ebbero sette figli, quattro dei quali erano "blu brillante" secondo la tradizione della famiglia Fugate.

Dal momento che le linee ferroviarie e le strade asfaltate non sono arrivate a Troublesome Creek per quasi un secolo, il gene recessivo blu è stato tramandato a generazioni di Fugate e famiglie vicine, tutte conosciute come "il popolo blu del Kentucky". "

Perché il loro sangue è diventato blu?

La metaemoglobinemia è una condizione del sangue, non una condizione della pelle. Non ha nulla a che fare con la melanina, l'aminoacido che conferisce alle persone tonalità della pelle più scure. Nelle persone con metaemoglobinemia, la pelle appare blu perché le vene sotto la pelle scorrono di sangue blu scuro.

Questa donna di 25 anni aveva sintomi di debolezza, affaticamento, mancanza di respiro e scolorimento della pelle. Fu posta diagnosi di metemoglobinemia.

Se sei rimasto sveglio alle scuole superiori di biologia, potresti ricordare che il sangue è rosso perché i globuli rossi sono ricchi di proteine ​​chiamate emoglobina. L'emoglobina prende il suo colore rosso da un composto chiamato eme che contiene un atomo di ferro. Quell'atomo di ferro si lega all'ossigeno, che è il modo in cui i globuli rossi fanno circolare l'ossigeno in tutto il corpo.

L'ossigeno, o la mancanza di ossigeno, è ciò che trasforma il sangue dal rosso al blu nelle persone con metaemoglobinemia. Un gene mutato fa sì che i loro corpi sviluppino una rara forma di emoglobina chiamata metaemoglobina che non può legarsi con l'ossigeno. Se una quantità sufficiente di sangue viene "infettata" con questo tipo difettoso di emoglobina, cambia dal rosso a un blu scuro quasi violaceo.

Per i Fugate, i membri della famiglia esprimevano il gene a vari livelli. Se il loro sangue avesse una concentrazione inferiore di metaemoglobina, potrebbero arrossire di blu solo quando fa freddo, mentre le persone con concentrazioni più elevate di metaemoglobina erano blu brillante dalla testa ai piedi.

Esiste una cura per la pelle blu?

La metaemoglobinemia è una delle rare condizioni genetiche curabili con una semplice pillola.

L'uomo che ha scoperto la cura per la metaemoglobinemia è stato Madison Cawein III, un ematologo (medico del sangue) dell'Università del Kentucky che ha ascoltato storie del "popolo blu" ed è andato alla ricerca di campioni negli anni '60.

Cawein è stato fortunato quando un fratello e una sorella di nome Patrick e Rachel Ritchie sono entrati in una clinica della contea di Hazard. "Erano più blu dell'inferno", ha detto Cawein in un'intervista del 1982 con Science 82. "Ho iniziato a fare loro domande: 'Avete parenti blu?' poi mi sono seduto e abbiamo iniziato a tracciare la famiglia". Si è ricordato che i fratelli Ritchie "erano davvero imbarazzati dall'essere blu". Tuttavia, il disturbo non sembrava causare particolari problemi di salute.

La condizione era chiaramente genetica, ma la chiave per Cawein stava leggendo i rapporti di metaemoglobinemia ereditaria tra le popolazioni Inuit isolate in Alaska, dove i parenti di sangue spesso si sposavano. Sapeva che stava accadendo la stessa cosa in questo angolo appartato degli Appalachi.

Nelle comunità Inuit, gli scienziati avevano individuato il problema, una carenza di un enzima che convertiva la metaemoglobina in emoglobina. Studiando il problema, Cawein capì che poteva convertire la metaemoglobina in emoglobina senza l'enzima. Tutto ciò di cui aveva bisogno era una sostanza che potesse "donare" un elettrone libero alla metaemoglobina, permettendole di legarsi con l'ossigeno.

La soluzione, stranamente, era un colorante comunemente usato chiamato blu di metilene. Ha iniettato ai fratelli Ritchie 100 milligrammi di colorante blu e non ha dovuto aspettare molto per vedere i risultati.

"In pochi minuti, il colore blu era scomparso dalla loro pelle", ha detto Cawein. "Per la prima volta nella loro vita, erano rosa. Erano felicissimi".

Cosa è successo al popolo blu?

Quando i giovani hanno iniziato ad allontanarsi dalle fattorie che circondano Troublesome Creek a metà del 20 ° secolo, hanno portato con sé i loro geni blu recessivi. Nel corso del tempo, sempre meno bambini sono nati blu e quelli che erano nati prendevano una pillola di blu di metilene una volta al giorno per rimettere il rosa sulle guance.

Tuttavia, esistono altri modi per ottenere la pelle blu senza ereditarla. La metaemoglobinemia può anche essere causata da reazioni ad alcuni antidolorifici topici come la benzocaina e la xilocaina. E almeno in un caso famoso , un uomo ha trasformato la sua pelle in un blu permanente per aver bevuto troppi integratori di argento colloidale e strofinato crema d'argento colloidale sulla sua pelle (la condizione è chiamata argiria o avvelenamento da argento). Guarda il video qui sotto.

Ora è interessante

Il famoso dipinto dei Fugate blu non si basa su una vera fotografia di famiglia, ma era un'illustrazione composita creata dall'artista Walt Spitzmiller per un articolo di una rivista del 1982 .

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