켄터키주 블루피플의 실화

2021-11-08
켄터키주의 Fugate 및 Combs 가족(사진에 없음)은 희귀 유전 형질 덕분에 피부가 파랗게 보였습니다.

시골 켄터키의 고립된 움푹 패인 곳에서 그들은 푸른 푸게이트와 푸른 빗으로 알려졌습니다. 한 세기가 넘는 기간 동안 이 애팔래치아 가족은 매우 희귀한 유전적 혈액 상태를 물려받았습니다. 이 질병은 피부를 무장해제시키는 파란색 으로 바꿉니다 .

푸르스름한 색조에 당황한 가족들은 사회에서 더욱 멀어져 문제를 악화시켰습니다. 더 많은 사람들과의 접촉이 단절된 그들은 사촌, 숙모 및 기타 밀접하게 관련된 친척과 결혼하여 질병을 물려받을 가능성이 크게 높아졌습니다.

과학자들이 1960년대에 발견한 것처럼 스머프 같은 피부를 일으키는 돌연변이는 열성 유전자에 의해 운반되며 동일한 유전자를 가진 두 사람이 파란 아이를 낳는 데 필요합니다.

현재 13번째로 발간된 " 인간 유전학: 개념과 응용 " 교과서의 저자이자 과학 작가인 리키 루이스는 "인구에서 무작위로 사람을 뽑는다면 아마도 10만 명 중 한 명이 이 유전자를 갖고 있을 것"이라고 말했습니다 . 판. "하지만 사촌과 결혼한다면 8명 중 1명입니다. 피를 공유하면 위험이 하늘로 치솟습니다."

두 명의 낯선 사람이 유전자 복권을 잃었을 때

Martin Fugate는 1820년에 켄터키의 불안정한 국경에 도착했습니다. 그는 자신의 혈통에 대해 아무것도 모르는 프랑스 고아였습니다. 전설에 따르면 Martin 자신은 피부에 푸른 색조를 띠었지만 이후 Fugates의 진한 파란색은 아니었습니다.

Martin은 Elizabeth Smith라는 빨간 머리의 미국인 여성과 결혼했고 두 사람은 켄터키주 Hazard County 근처의 Troublesome Creek 유역에 농가를 지었습니다. 엘리자베스는 거의 반투명한 창백한 피부를 가지고 있었습니다. 그녀도 마틴도 몰랐던 것은 둘 다 메트헤모글로빈혈증이라고 불리는 희귀 유전성 혈액 장애에 대한 열성 유전자를 가지고 있다는 것입니다.

"이 이야기의 시작은 마틴이 유럽에서 켄터키로 이사하고 우연히 같은 돌연변이를 가진 친척이 아닌 완전히 낯선 사람과 결혼했기 때문에 너무 거칠었습니다."라고 루이스는 말합니다. "그건 미친 짓이야."

Martin과 Elizabeth는 7명의 자녀를 두었는데 그 중 4명은 Fugate 가족의 전설에 따르면 "밝은 파란색"이었습니다.

거의 한 세기 동안 철도와 포장 도로가 Troublesome Creek에 도달하지 않았기 때문에 청색 열성 유전자는 Fugates와 이웃 가족의 세대에 전달되었으며 모두 "Kentucky의 Blue People"로 알려지게 되었습니다. "

그들의 피가 파랗게 변한 이유

메트헤모글로빈혈증은 피부 질환이 아니라 혈액 질환입니다. 그것은 사람들에게 더 어두운 피부 톤을 주는 아미노산인 멜라닌과는 아무런 관련이 없습니다. 메트헤모글로빈혈증이 있는 사람의 경우 피부 아래의 정맥이 짙은 파란색 혈액으로 흐르기 때문에 피부가 파란색으로 나타납니다.

이 25세 여성은 쇠약, 피로, 숨가쁨 및 피부 변색의 증상이 있었습니다. 메트헤모글로빈혈증 진단을 받았습니다.

고등학교 생물학에서 깨어 있었다면 적혈구가 헤모글로빈이라는 단백질로 가득 차 있기 때문에 혈액이 붉다는 것을 기억할 것입니다 . 헤모글로빈은 철 원자를 포함하는 헴이라는 화합물에서 붉은 색을 얻습니다. 그 철 원자는 산소와 결합하여 적혈구가 몸 전체에 산소를 순환시키는 방식입니다.

산소 또는 산소 부족은 메트헤모글로빈혈증이 있는 사람들의 혈액을 빨간색에서 파란색으로 바꾸는 것입니다. 돌연변이된 유전자는 그들의 몸이 산소와 결합할 수 없는 메트헤모글로빈이라는 희귀한 형태의 헤모글로빈을 생성하도록 합니다. 이 결함이 있는 유형의 헤모글로빈에 충분한 혈액이 "감염"되면 빨간색에서 거의 보라색 같은 짙은 파란색으로 바뀝니다.

Fugates의 경우 가족 구성원이 유전자를 다양한 정도로 발현했습니다. 혈액의 메트헤모글로빈 농도가 낮으면 추운 날씨에만 얼굴이 붉어지는 반면, 메트헤모글로빈 농도가 높은 사람들은 머리부터 발끝까지 밝은 파란색이었습니다.

파란 피부에 치료법이 있습니까?

메트헤모글로빈혈증은 간단한 알약으로 치료할 수 있는 희귀 유전 질환 중 하나입니다.

메트헤모글로빈혈증 치료제를 발견한 사람은 1960년대에 "청색 사람들"의 이야기를 듣고 표본을 찾으러 갔던 켄터키 대학의 혈액학자(혈액 의사)인 Madison Cawein III였습니다.

Cawein은 Patrick과 Rachel Ritchie라는 형제 자매가 해저드 카운티 클리닉에 들어갔을 때 운이 좋았습니다. Cawein은 1982년 Science 82 와의 인터뷰 에서 "그들은 지옥이었습니다."라고 말했습니다 . "나는 그들에게 '파란색 친척이 있습니까?' 그런 다음 자리에 앉아 가족의 차트를 그리기 시작했습니다." 그는 Ritchie 형제가 "파란색이라는 사실이 정말 창피했다"는 것을 기억했습니다. 그러나 이 장애는 특별한 건강상의 문제를 일으키지 않는 것 같았습니다.

상태는 분명히 유전적이었지만 Cawein의 핵심은 혈연 관계가 자주 결혼하는 알래스카의 고립된 이누이트 인구 사이에서 유전성 메트헤모글로빈혈증에 대한 보고서를 읽는 것이었습니다. 그는 애팔래치아의 이 한적한 구석에서도 똑같은 일이 일어나고 있다는 것을 알고 있었습니다.

이누이트 공동체에서 과학자들은 메트헤모글로빈을 헤모글로빈으로 전환시키는 효소의 결핍이라는 문제를 정확히 지적했습니다. 문제를 연구하면서 Cawein은 효소 없이 메트헤모글로빈을 헤모글로빈으로 전환할 수 있음을 알아냈습니다. 그가 필요로 하는 것은 자유 전자를 메트헤모글로빈에 "기증"하여 산소와 결합할 수 있는 물질뿐이었습니다.

이상하게도 용액은 메틸렌 블루라고 불리는 일반적으로 사용되는 염료였습니다. 그는 Ritchie 형제에게 100mg의 파란색 염료를 주입했고 결과를 보기 위해 오래 기다릴 필요가 없었습니다.

"몇 분 안에 피부에서 파란색이 사라졌습니다."라고 Cawein이 말했습니다. "생애 처음으로 분홍색이었어. 그들은 기뻐했다."

블루피플에게 무슨 일이?

20세기 중반에 젊은이들이 Troublesome Creek 주변의 농장에서 떠나기 시작했을 때 그들은 열성 청색 유전자를 가지고 있었습니다. 시간이 지남에 따라 점점 더 적은 수의 아기가 파란색으로 태어 났으며 하루에 한 번 메틸렌 블루 알약을 복용하여 분홍색을 다시 볼에 넣었습니다.

그러나 상속 없이 파란 피부를 얻는 다른 방법이 있습니다. 메트헤모글로빈혈증은 벤조카인 및 자일로 카인과 같은 특정 국소 진통제에 대한 반응 으로 인해 발생할 수도 있습니다 . 그리고 적어도 한 유명한 사례 에서 한 남자가 은 콜로이드 보충제를 너무 많이 마시고 피부에 콜로이드 은 크림을 문지르 면서 피부가 영구적으로 파랗게 변했습니다 (이 상태를 은중독 또는 은 중독이라고 함). 아래 동영상을 참조하세요.

흥미롭네요

푸른 푸가츠 의 유명한 그림은 실제 가족 사진을 기반으로 한 것이 아니라 예술가 Walt Spitzmiller가 1982년 잡지 기사를 위해 만든 합성 삽화였습니다 .

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