ケンタッキーの青い人々の実話

2021-11-08
ケンタッキー州のFugateおよびCombsファミリー(写真にはありません)は、まれな遺伝的特徴のおかげで、青く見える肌をしていました。

ケンタッキー州の田舎の孤立した窪みでは、青いファゲイト一家と青いコームズとして知られていました。1世紀以上の間、これらのアパラチアの家族は、皮膚を武装解除する青の色合いに変えた非常にまれな遺伝的血液状態を伝えました。

青みがかった色合いに恥ずかしい思いをした家族は、社会からさらに遠ざかり、問題を悪化させただけでした。より広い人口との接触を断ち切り、彼らはいとこ、叔母、および他の密接に関連した親族と結婚し、それは状態を継承する可能性を大いに高めました。

科学者が1960年代に発見したように、スマーフのような皮膚を引き起こす突然変異は劣性遺伝子によって運ばれ、同じ遺伝子を持つ2人が青い子供を産むのに必要です。

「人口の中からランダムな人を連れて行ったら、おそらく10万人に1人がこの遺伝子を持っているでしょう」と、サイエンスライターで教科書「HumanGenetics:ConceptsandApplications」の著者であるRickiLewisは13回目に述べています。版。「しかし、あなたがいとこと結婚しているなら、それは8人に1人です。あなたが血を共有しているなら、リスクは急上昇します。」

2人の見知らぬ人が遺伝的宝くじを失ったとき

マーティン・フガテは1820年にケンタッキーの未開拓のフロンティアに到着しました。彼は彼の血統について何も知らなかったフランスの孤児でした。伝説によると、マーティン自身は彼の肌に青い色合いを持っていたかもしれませんが、後のフガテスの濃い青色ではなかったかもしれません。

マーティンはエリザベス・スミスという赤毛のアメリカ人女性と結婚し、2人はケンタッキー州ハザード郡近くのトラブルサムクリークのほとりに家屋敷を建てました。エリザベスの肌は淡い白い、ほとんど半透明でした。彼女もマーティンも知ることができなかったことは、彼らが両方ともメトヘモグロビン血症と呼ばれるまれな遺伝性血液障害の劣性遺伝子を持っていたということです。

「マーティンがヨーロッパからケンタッキーに引っ越して、たまたま同じ突然変異を持っていた非親族である完全な見知らぬ人と結婚したので、この物語の始まりはとてもワイルドです」とルイスは言います。"それはクレイジーです。"

マーティンとエリザベスには7人の子供がいて、そのうち4人はFugate家の伝承によると「明るい青」でした。

鉄道や舗装道路が1世紀近くトラブルサム川に到達しなかったため、青い劣性遺伝子は何世代にもわたるファゲイト一家や近隣の家族に受け継がれ、そのすべてが「ケンタッキーの青い人々」として知られるようになりました。 「」

彼らの血が青くなった理由

メトヘモグロビン血症は血液の状態であり、皮膚の状態ではありません。それは人々に暗い肌の色調を与えるアミノ酸であるメラニンとは何の関係もありません。メトヘモグロビン血症の人では、皮膚の下の静脈が濃い青色の血液で流れているため、皮膚は青色に見えます。

この25歳の女性は、脱力感、倦怠感、息切れ、皮膚の変色の症状がありました。メトヘモグロビン血症と診断された。

高校の生物学で目を覚ましていると、赤血球にはヘモグロビンと呼ばれるタンパク質が詰まっているため、血液が赤いことを覚えているかもしれません。ヘモグロビンは、鉄原子を含むヘムと呼ばれる化合物から赤色になります。その鉄原子は酸素と結合します。これは、赤血球が体全体に酸素を循環させる方法です。

酸素、または酸素の不足は、メトヘモグロビン血症の人々の血液を赤から青に変えるものです。突然変異した遺伝子は、酸素と結合できないメトヘモグロビンと呼ばれる珍しい形のヘモグロビンを体に蓄積させます。この欠陥のあるタイプのヘモグロビンに十分な血液が「感染」すると、血液は赤からほぼ紫がかった濃い青に変わります。

青いファゲイト一家の場合、家族はさまざまな程度で遺伝子を発現しました。血液中のメトヘモグロビン濃度が低い場合、寒い時期にのみ青みがかる可能性がありますが、メトヘモグロビン濃度が高い人は頭からつま先まで明るい青色でした。

青い肌の治療法はありますか?

メトヘモグロビン血症は、単純な錠剤で治療できるまれな遺伝的状態の1つです。

メトヘモグロビン血症の治療法を発見したのは、ケンタッキー大学の血液専門医(血液医師)であるマディソンカヴァインIIIで、1960年代に「青い人々」の話を聞いて標本を探しに行きました。

パトリックとレイチェル・リッチーという名前の兄と妹がハザード郡の診療所に入ったとき、カウェインは幸運に恵まれました。1982年のサイエンス82とのインタビューで、カウェインは「彼らは地獄のように青かった」と語った。それから私は座って、家族の図を描き始めました。」彼は、リッチー兄弟が「青いことを本当に恥ずかしかった」ことを思い出しました。しかし、この障害は特別な健康上の問題を引き起こしているようには見えませんでした。

状態は明らかに遺伝的でしたが、Caweinの鍵は、血縁者がしばしば結婚したアラスカの孤立したイヌイット集団における遺伝性メトヘモグロビン血症の報告を読むことでした。彼は同じことがアパラチアのこの人里離れた一角で起こっていることを知っていました。

イヌイットのコミュニティでは、科学者たちは問題、つまりメトヘモグロビンをヘモグロビンに変換する酵素の欠乏を特定していました。この問題を研究して、Caweinは、酵素なしでメトヘモグロビンをヘモグロビンに変換できることを理解しました。彼が必要としていたのは、メトヘモグロビンに自由電子を「提供」して、酸素と結合させることができる物質だけでした。

奇妙なことに、この溶液はメチレンブルーと呼ばれる一般的に使用されている染料でした。彼はリッチー兄弟に100ミリグラムの青い染料を注入し、結果を見るのに長く待つ必要はありませんでした。

「数分以内に、青い色が彼らの皮膚から消えた」とカウェインは言った。「彼らの人生で初めて、彼らはピンク色でした。彼らは喜んでいました。」

ブルーピープルはどうなりましたか?

20世紀半ばに若者がトラブルサムクリーク周辺の農場から離れ始めたとき、彼らは劣性の青い遺伝子を持っていきました。時間が経つにつれて、青く生まれる赤ちゃんはますます少なくなり、ピンクを頬に戻すために1日1回メチレンブルーの錠剤を服用した赤ちゃんも少なくなりました。

ただし、継承せずに青い肌を取得する方法は他にもあります。メトヘモグロビン血症は、ベンゾカインやキシロカインなどの特定の局所鎮痛剤に対する反応によっても引き起こされる可能性があります。そして、中に少なくとも1有名な場合、男はなって永久に青い肌を飲みすぎからコロイド銀のサプリメントをと(条件は銀中毒や銀中毒と呼ばれている)彼の皮膚の上に銀コロイドクリームをこします。以下のビデオを参照してください。

今それは興味深いです

青いファゲイト一家の有名な絵は、実際の家族の写真に基づいているのではなく、1982年の雑誌記事のためにアーティストのウォルトスピッツミラーによって作成された合成イラストでした。

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