A verdadeira história do povo azul de Kentucky

2021-11-08
As famílias Fugate e Combs de Kentucky (não retratadas) tinham pele de aparência azulada graças a um raro traço genético.

Nas depressões isoladas do Kentucky rural, eles eram conhecidos como Fugates azuis e Combses azuis. Por mais de um século, essas famílias dos Apalaches transmitiram uma condição genética sanguínea extremamente rara que tornava sua pele um tom desarmante de azul .

Constrangidas por sua tonalidade azulada, as famílias se afastaram ainda mais da sociedade, o que só agravou o problema. Sem contato com a população em geral, eles se casaram com primos, tias e outros parentes próximos, o que aumentou muito as chances de herdar a doença.

Como os cientistas descobriram na década de 1960, a mutação que causa a pele semelhante ao Smurf é carregada por um gene recessivo , e são necessárias duas pessoas com esse mesmo gene para produzir uma criança azul.

"Se você pegasse qualquer pessoa aleatória da população, talvez uma em 100.000 carregasse esse gene, se tanto", diz Ricki Lewis, escritor de ciências e autor do livro " Human Genetics: Concepts and Applications ", agora em seu 13º edição. "Mas se você vai se casar com seu primo, é um em oito. O risco dispara se você estiver compartilhando sangue."

Quando dois estranhos perderam a loteria genética

Martin Fugate chegou à fronteira incerta de Kentucky em 1820. Ele era um órfão francês que nada sabia sobre sua linhagem. Diz a lenda que o próprio Martin pode ter tido uma coloração azulada em sua pele, mas não a cor azul escura dos Fugates posteriores.

Martin casou-se com uma americana ruiva chamada Elizabeth Smith e os dois estabeleceram uma propriedade nas margens de Troublesome Creek, perto do condado de Hazard, Kentucky. Elizabeth tinha a pele branca e pálida, quase translúcida. O que nem ela nem Martin poderiam saber é que ambos carregavam o gene recessivo para uma doença hereditária rara do sangue chamada metemoglobinemia.

“O início desta história é tão selvagem porque Martin se mudou da Europa para o Kentucky e se casou com um completo estranho, um não parente que por acaso tinha a mesma mutação”, diz Lewis. "Isso é louco."

Martin e Elizabeth tiveram sete filhos, quatro dos quais eram "azuis brilhantes", de acordo com a tradição da família Fugate.

Como as linhas férreas e as estradas pavimentadas não chegaram a Troublesome Creek por quase um século, o gene recessivo azul foi transmitido para gerações de Fugates e famílias vizinhas, todos os quais ficaram conhecidos como "o povo azul de Kentucky. "

Por que o sangue deles ficou azul

A metemoglobinemia é uma doença do sangue, não da pele. Não tem nada a ver com a melanina, o aminoácido que dá tons de pele mais escuros às pessoas. Em pessoas com metemoglobinemia, a pele parece azul porque as veias sob a pele estão fluindo com sangue azul escuro.

Essa mulher de 25 anos apresentava sintomas de fraqueza, fadiga, falta de ar e descoloração da pele. Foi feito o diagnóstico de metemoglobinemia.

Se você ficou acordado durante o curso de biologia, deve se lembrar que o sangue é vermelho porque os glóbulos vermelhos estão repletos de proteínas chamadas hemoglobina. A hemoglobina obtém sua cor vermelha de um composto chamado heme, que contém um átomo de ferro. Esse átomo de ferro se liga ao oxigênio, que é como as células vermelhas do sangue circulam o oxigênio por todo o corpo.

Oxigênio, ou falta de oxigênio, é o que transforma o sangue de vermelho para azul em pessoas com metemoglobinemia. Um gene mutado faz com que seus corpos criem uma forma rara de hemoglobina chamada metemoglobina, que não consegue se ligar ao oxigênio. Se sangue suficiente for "infectado" com esse tipo defeituoso de hemoglobina, ele muda de vermelho para um azul escuro quase roxo.

Para os Fugates, os membros da família expressaram o gene em vários graus. Se o sangue deles tivesse uma concentração mais baixa de metemoglobina, eles só poderiam corar azul no tempo frio, enquanto as pessoas com concentrações mais altas de metemoglobina ficavam azuis brilhantes da cabeça aos pés.

Existe uma cura para a pele azul?

Metemoglobinemia é uma das raras doenças genéticas que podem ser tratadas com um simples comprimido.

O homem que descobriu a cura para a metemoglobinemia foi Madison Cawein III, um hematologista (médico do sangue) da Universidade de Kentucky que ouviu histórias sobre o "povo azul" e foi procurar espécimes na década de 1960.

Cawein teve sorte quando um irmão e uma irmã chamados Patrick e Rachel Ritchie entraram em uma clínica do condado de Hazard. “Eles eram mais azuis do que o inferno”, disse Cawein em uma entrevista de 1982 para a Science 82. “Comecei a fazer-lhes perguntas: 'Você tem algum parente que seja azul?' então me sentei e começamos a mapear a família. " Ele lembrou que os irmãos Ritchie "estavam muito envergonhados por serem azuis". No entanto, o distúrbio não parecia causar nenhum problema de saúde especial.

A condição era claramente genética, mas a chave para Cawein era ler relatórios de metemoglobinemia hereditária entre populações inuítes isoladas no Alasca, onde parentes de sangue costumavam se casar. Ele sabia que a mesma coisa estava acontecendo neste canto isolado dos Apalaches.

Nas comunidades Inuit, os cientistas identificaram o problema, uma deficiência de uma enzima que converte a metemoglobina em hemoglobina. Estudando o problema, Cawein descobriu que poderia converter metemoglobina em hemoglobina sem a enzima. Tudo o que ele precisava era de uma substância que pudesse "doar" um elétron livre para a metemoglobina, permitindo que ela se ligasse ao oxigênio.

A solução, estranhamente, foi um corante comumente usado chamado azul de metileno. Ele injetou nos irmãos Ritchie 100 miligramas da tintura azul e não teve que esperar muito para ver os resultados.

"Em poucos minutos, a cor azul sumiu de sua pele", disse Cawein. "Pela primeira vez em suas vidas, eles eram rosa. Eles estavam encantados."

O que aconteceu com o povo azul?

Quando os jovens começaram a se mudar das fazendas ao redor de Troublesome Creek em meados do século 20, eles levaram seus genes azuis recessivos com eles. Com o tempo, cada vez menos bebês nasceram azuis, e os que nasceram tomaram uma pílula de azul de metileno uma vez por dia para colocar o rosa de volta em suas bochechas.

No entanto, existem outras maneiras de obter a pele azul sem herdá-la. A metemoglobinemia também pode ser causada por reações a certos analgésicos tópicos, como a benzocaína e a xilocaína. E pelo menos em um caso famoso , um homem ficou permanentemente azulado por beber muitos suplementos de prata coloidal e esfregar creme de prata coloidal em sua pele (a condição é chamada de argiria ou envenenamento por prata). Veja o vídeo abaixo.

Agora isso é interessante

A famosa pintura do Fugates azul não é baseada em uma fotografia real de família, mas foi uma ilustração composta criada pelo artista Walt Spitzmiller para um artigo de uma revista de 1982 .

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