Câu chuyện có thật về những người da xanh ở Kentucky

2021-11-08
Gia đình Fugate và Combs ở Kentucky (không ảnh) có làn da xanh lam nhờ một đặc điểm di truyền hiếm gặp.

Ở những vùng đất trũng biệt lập của vùng nông thôn Kentucky, chúng được biết đến với cái tên Fugates xanh và Combses xanh. Trong hơn một thế kỷ, những gia đình Appalachian này đã trải qua một tình trạng máu di truyền cực kỳ hiếm gặp khiến làn da của họ có màu xanh lam .

Xấu hổ với màu xanh của chúng, các gia đình thậm chí còn rút lui khỏi xã hội, điều này chỉ làm trầm trọng thêm vấn đề. Cắt đứt tiếp xúc với dân số rộng hơn, họ kết hôn với anh chị em họ, cô dì và những người họ hàng gần gũi khác, điều này làm tăng đáng kể tỷ lệ thừa hưởng tình trạng bệnh.

Như các nhà khoa học đã phát hiện ra vào những năm 1960, đột biến gây ra làn da giống Xì Trum là do một gen lặn mang theo và cần hai người có cùng gen đó để sinh ra một đứa trẻ màu xanh lam.

Ricki Lewis, một nhà văn khoa học và là tác giả của cuốn sách " Di truyền con người: Khái niệm và ứng dụng " , cho biết: "Nếu bạn lấy bất kỳ người ngẫu nhiên nào trong dân số, có thể cứ 100.000 người sẽ mang gen này, nếu nhiều như vậy". phiên bản. "Nhưng nếu bạn kết hôn với anh họ của mình, thì tỷ lệ này là 1/8. Nguy cơ sẽ tăng vọt nếu bạn có chung huyết thống."

Khi hai người xa lạ làm mất vé số di truyền

Martin Fugate đến biên giới bất ổn của Kentucky vào năm 1820. Anh là một đứa trẻ mồ côi người Pháp không biết gì về dòng dõi của mình. Truyền thuyết kể rằng bản thân Martin có thể có màu xanh lam trên da của mình, nhưng không phải màu xanh đậm của những người Fugates sau này.

Martin kết hôn với một phụ nữ Mỹ đầu đỏ tên Elizabeth Smith và hai người lập một trang trại trên bờ Troublesome Creek gần Hazard County, Kentucky. Elizabeth có nước da trắng nhợt, gần như mờ. Điều mà cả cô và Martin đều không thể biết được là cả hai đều mang gen lặn của một chứng rối loạn máu di truyền hiếm gặp gọi là methemoglobin huyết.

Lewis cho biết: “Sự khởi đầu của câu chuyện này rất hoang đường vì Martin chuyển đến Kentucky từ Châu Âu và kết hôn với một người hoàn toàn xa lạ, một người không cùng quan hệ tình cờ có cùng một đột biến. "Thật điên rồ."

Martin và Elizabeth có bảy người con, bốn người trong số họ có "màu xanh dương tươi sáng" theo truyền thuyết của gia đình Fugate.

Vì các tuyến đường sắt và đường trải nhựa không đến được Troublesome Creek trong gần một thế kỷ, nên gen lặn màu xanh lam đã được truyền lại cho các thế hệ của Fugates và các gia đình lân cận, tất cả đều được gọi là "người xanh của Kentucky. "

Tại sao máu của họ lại chuyển sang màu xanh

Methemoglobinemia là một tình trạng về máu, không phải là tình trạng về da. Nó không liên quan gì đến melanin, axit amin mang lại cho mọi người tông màu da tối hơn. Ở những người mắc bệnh methemoglobin huyết, da có màu xanh lam vì các tĩnh mạch bên dưới da chảy máu xanh đậm.

Người phụ nữ 25 tuổi này có triệu chứng suy nhược, mệt mỏi, khó thở và da đổi màu. Một chẩn đoán về bệnh methemoglobin huyết đã được thực hiện.

Nếu bạn tỉnh táo trong môn sinh học trung học, bạn có thể nhớ rằng máu có màu đỏ bởi vì các tế bào hồng cầu chứa nhiều protein gọi là hemoglobin. Hemoglobin có màu đỏ từ một hợp chất gọi là heme có chứa một nguyên tử sắt. Nguyên tử sắt đó liên kết với oxy, đó là cách các tế bào hồng cầu lưu thông oxy khắp cơ thể.

Oxy, hay thiếu oxy, là nguyên nhân khiến máu chuyển từ màu đỏ sang màu xanh lam ở những người mắc bệnh methemoglobin huyết. Một gen đột biến khiến cơ thể họ tạo ra một dạng hemoglobin hiếm gặp gọi là methemoglobin không thể liên kết với oxy. Nếu đủ lượng máu bị "nhiễm" loại hemoglobin bị lỗi này, nó sẽ chuyển từ màu đỏ sang màu xanh đậm gần như màu tím.

Đối với những người Fugates, các thành viên trong gia đình biểu hiện gen ở các mức độ khác nhau. Nếu máu của họ có nồng độ methemoglobin thấp hơn, họ có thể chỉ ửng lên màu xanh lam khi thời tiết lạnh, trong khi những người có nồng độ methemoglobin cao hơn có màu xanh lam sáng từ đầu đến chân.

Có một phương pháp chữa trị cho làn da xanh?

Methemoglobin huyết là một trong những tình trạng di truyền hiếm gặp có thể điều trị được bằng một viên thuốc đơn giản.

Người đã tìm ra cách chữa methemoglobinemia là Madison Cawein III, một nhà huyết học (bác sĩ máu) tại Đại học Kentucky, người đã nghe những câu chuyện về "người da xanh" và đi tìm mẫu vật vào những năm 1960.

Cawein gặp may khi một anh chị tên Patrick và Rachel Ritchie bước vào một phòng khám của Hạt Hazard. Cawein nói trong một cuộc phỏng vấn với Science 82 vào năm 1982 : “Họ thật là quái quỷ”, “ Tôi bắt đầu hỏi họ những câu hỏi: 'Bạn có người thân nào là người da xanh không?' sau đó tôi ngồi xuống và chúng tôi bắt đầu lập sơ đồ gia đình. " Anh nhớ rằng anh em nhà Ritchie "thực sự rất xấu hổ về việc bị xanh da trời." Tuy nhiên, chứng rối loạn này dường như không gây ra bất kỳ vấn đề sức khỏe đặc biệt nào.

Tình trạng bệnh rõ ràng là do di truyền, nhưng điều quan trọng đối với Cawein là đọc các báo cáo về bệnh methemoglobin huyết di truyền giữa những người Inuit cô lập ở Alaska, nơi những người có quan hệ huyết thống thường kết hôn. Anh biết điều tương tự đang xảy ra ở góc khuất này của Appalachia.

Trong cộng đồng người Inuit, các nhà khoa học đã xác định được chính xác vấn đề, đó là sự thiếu hụt một loại enzym chuyển methemoglobin thành hemoglobin. Nghiên cứu vấn đề, Cawein phát hiện ra rằng anh có thể chuyển methemoglobin thành hemoglobin mà không cần đến enzym. Tất cả những gì anh ta cần là một chất có thể "tặng" một điện tử tự do cho methemoglobin, cho phép nó liên kết với oxy.

Thật kỳ lạ, giải pháp là một loại thuốc nhuộm thường được sử dụng có tên là xanh methylen. Anh ấy đã tiêm 100 miligam thuốc nhuộm xanh cho anh chị em nhà Ritchie và không phải đợi lâu để xem kết quả.

Cawein nói: “Trong vòng vài phút, màu xanh đã biến mất khỏi da họ. "Lần đầu tiên trong đời, họ có màu hồng. Họ rất vui."

Điều gì đã xảy ra với Người Xanh?

Khi những người trẻ tuổi bắt đầu rời khỏi các trang trại xung quanh Troublesome Creek vào giữa thế kỷ 20, họ đã mang theo gen lặn màu xanh lam của mình. Theo thời gian, ngày càng ít trẻ sinh ra có màu xanh da trời, và những trẻ được uống thuốc xanh methylen mỗi ngày một lần để làm hồng trở lại trên má.

Tuy nhiên, có nhiều cách khác để có được làn da xanh mà không bị di truyền. Methemoglobin huyết cũng có thể do phản ứng với một số loại thuốc giảm đau tại chỗ như benzocaine và xylocaine. Và ít nhất trong một trường hợp nổi tiếng , một người đàn ông đã biến làn da của mình thành màu xanh vĩnh viễn do uống quá nhiều chất bổ sung keo bạc và thoa kem bạc keo lên da (tình trạng này được gọi là argyria hoặc ngộ độc bạc). Xem video bên dưới.

Bây giờ điều đó thật thú vị

Các bức tranh nổi tiếng của Fugates xanh không dựa trên một bức ảnh gia đình thực tế, nhưng là một minh họa tổng hợp được tạo ra bởi nghệ sĩ Walt Spitzmiller cho một bài viết năm 1982 trên tạp chí .

Suggested posts

Bạn có cần phải có thái độ tích cực để đánh bại ung thư không?

Bạn có cần phải có thái độ tích cực để đánh bại ung thư không?

Bạn bè thường bảo bệnh nhân ung thư hãy “tích cực” để đánh bại bệnh tật. Nhưng có bất kỳ bằng chứng khoa học nào cho thấy sự tích cực giúp sống sót sau ung thư không? Và sự tích cực có thể có mặt tối không?

Không Ai Có Thể Sống Nếu Không Có Mesentery, Nhưng Nó Làm Gì?

Không Ai Có Thể Sống Nếu Không Có Mesentery, Nhưng Nó Làm Gì?

Năm 2017, các nhà khoa học đã phát hiện ra cơ quan thứ 79 của cơ thể. Điều gì đã khiến họ mất nhiều thời gian và nó có tác dụng gì?

Related posts

Bruce Willis mắc chứng mất ngôn ngữ. Nó là gì và nguyên nhân nào gây ra nó?

Bruce Willis mắc chứng mất ngôn ngữ. Nó là gì và nguyên nhân nào gây ra nó?

Giám đốc Phòng thí nghiệm Nghiên cứu Chứng mất ngôn ngữ tại Đại học Boston giải thích điều kiện buộc Bruce Willis phải nghỉ việc diễn xuất, bao gồm cả những lựa chọn điều trị nào có thể có.

Điều gì gây ra cơn ác mộng, và làm thế nào bạn có thể giảm bớt chúng?

Điều gì gây ra cơn ác mộng, và làm thế nào bạn có thể giảm bớt chúng?

Bạn có thể đã từng có một giấc mơ đáng sợ khi bạn rơi xuống vách đá, khỏa thân ở nơi công cộng hoặc bị một con quái vật truy đuổi. Điều gì gây ra những cơn ác mộng này và bạn có thể giảm bớt sự xuất hiện của chúng không?

Đã trả lời 6 câu hỏi về COVID-19 'Stealth' Variant BA.2

Đã trả lời 6 câu hỏi về COVID-19 'Stealth' Variant BA.2

Biến thể COVID-19 BA.2 mới là gì và liệu nó có gây ra một làn sóng lây nhiễm khác ở Mỹ không? Hai nhà miễn dịch học từ Đại học Nam Carolina cân nhắc.

Tại sao Thuốc Iodide Kali lại bán chạy như điên?

Tại sao Thuốc Iodide Kali lại bán chạy như điên?

Nhu cầu về thuốc iốt kali đã tăng cao kể từ khi Nga tấn công Ukraine và mối đe dọa chiến tranh hạt nhân xuất hiện. Nhưng tại sao lại là những viên thuốc này, và chúng có liên quan gì đến bức xạ hạt nhân?

Tags

Categories

Top Topics

Language